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怪病折磨上海女孩十多年 解讀基因工程迫在眉睫
2018-03-2907:47文匯報評論（人參與）
原標題：怪病折磨上海女孩十多年，兩年前報告已提示致病基因，兩年後終被確診--培養“基因天書”解碼者迫在眉睫
每兩個月都會定期發作，像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯，不能睡覺，並逐漸喪失語言、行動能力，求醫十多年未能確診……無法想象上海女孩燕子20歲到30歲的最好年華會如此度過。終於，上海瑞金醫院疑難病多學科會診中心（MDT）的專傢團隊根據最新檢查結果和病歷資料，日前給出瞭明確的診斷及後續治療建議，這是SCARB2基因突變所致的隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型，一種罕見病，為全國第五例！
這一奇怪疾病的發病原因終於水落石出，時隔十多年的漫漫確診路不僅顯示出罕見病的診斷難、治療難，也提示基因檢測與專業遺傳咨詢的缺口。
求醫十多年就想要一個答案
去年以來，一段名為“救救我女兒，誰能告訴我她得瞭什麼靜電除煙機病”的視頻在朋友圈迅速傳播，發病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母束手無策。
燕子的父親說，燕子從小聰明活潑，但當她18歲時，奇怪的事情發生瞭：她在路上走得好好的，卻會突然摔倒，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留有明顯的疤痕。
後來，發病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動。再後來，這樣的抽搐癥狀發展到全身，發病間隔越來越短。
雖然考上瞭大學，但燕子再也無法回到校園。十多年來，一傢人四處奔波求醫，跑遍全市大小醫院，但始終沒有獲得確診，一傢人隻能眼睜睜地看著孩子的病情越來越重。
2014年，發病的燕子又住進瞭醫院。這一天，父母收到瞭燕子的病危通知書，並發癥引起嚴重的全身感染，燕子已經昏迷。當醫生告知病情時，父母很堅決地懇求醫生，無論如何一定要救回女兒。“隻要女兒在，我們這個傢就是完整的。”父親說。
燕子被醫生從“鬼門關”拉瞭回來，這個傢庭繼續著疾病確診之路。一天沒確診，這個傢庭就不肯放棄，除油煙機他們想要一個答案。
基因測序解開謎題
今年年初，上海瑞金醫院神經外科主任醫師孫青芳看到燕子的視頻後，立即與功能神經外科孫伯民主任醫師等專傢聯系，探討是否有診治或緩解的辦法。
3月2日，燕子的父親帶著厚厚一沓病歷來到瑞金醫院，經神經外科、功能神經外科、神經內科、放射科、病理科等多學科專傢討論，決定將她收治入院。
3月5日，燕子住進瞭瑞金醫院功能神經外科病房，並接受瞭腦電圖等相關檢查。第二天，剛出差回來的神經內科副主任醫師曹立來到燕子的病房。曹立的專業方向就是罕見病，從醫20年，他接診過約4000例神經系統罕見病患者。
初見燕子發病癥狀，他的心裡已有瞭方向。燕子屬成年早期發病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發作、共濟失調等臨床表現，疾病進行性加重，沒有傢族病史……這些都指向一種罕見病———隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型。
要確認這一臨床診斷結果，隻需對SCARB2基因進行檢測。醫務人員采集瞭燕子一傢三口的血液樣本對該基因進行測序驗證。
3月9日，基因驗證結果出來瞭。分子遺傳學檢測結果證實瞭曹立的臨床診斷，燕子存在SCARB2基因的純合突變，即分別來自父母的兩條染色體均存在靜電抽油煙機突變，這也導致瞭燕子發病。
燕子的父母均為該突變基因的攜帶者，因為是雜合突變，所以不會發病，但他們的子女存在四分之一的發病可能性。曹立推測，燕子的父親和母親並非近親結婚情況，但燕子的外公和燕子的父親祖籍均來自同一個地區，不排除燕子父母若幹代以前具有血緣關系，這可以通過遺傳學檢測進一步作出判斷。
遺憾的是，現有醫學無法對燕子的疾病進行有效治療，隻能對癥治療。診斷明確後，專傢們一致認為，接下來的治療主要通過調整藥物來控制燕子肌陣攣的發作，加強營養支持和康復護理，防止並發癥的產生。
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